Incontriamo il Presidente dell’Associazione Cardiomiopatie e Malattie Rare Connesse – Onlus, Aurelio De Vergori, al quale chiediamo di illustrare cosa sono le Malattie Rare e l’attività che la loro associazione svolge da oltre un decennio.
Il Presidente ci informa che la Comunità Europea definisce le malattie rare quelle patologie che colpiscono circa il 6-8% della popolazione. Esse sono, nella maggioranza dei casi:
- malattie genetiche ed ereditarie;
- malattie del sistema di difesa immunitaria;
- malformazioni congenite;
- tumori rari.
Queste malattie si possono manifestare già nella primissima età e sono definite: malattie orfane perché per molto tempo, la Sanità pubblica, l’informazione dei Media e le case Farmaceutiche, per i palesi interessi economici che le caratterizzano, anche se spiegabili, si sono occupate delle patologie croniche, acute e invalidanti disinteressandosi delle malattie meno diffuse, oscurando quelle rare all’opinione pubblica e non favorendo lo studio, la ricerca e lo sviluppo di farmaci e terapie per combatterle.
Va riconosciuto certamente il marginale ritorno economico per i grossi gruppi di investimento nella Sanità, ma, sicuramente, le malattie rare richiedono ai Governi nel mondo, di tutelare, come ogni minoranza, anche quella rappresentate dagli Esseri Umani colpiti da patologie che, per fortuna, non hanno una larga diffusione tra le popolazioni. Quindi è importante investire nella ricerca di cure per non lasciare indietro, comunque un numero rilevante di Cittadini.
Negli ultimi tempi, grazie anche alla spinta propulsiva delle Associazioni di diversi paesi europei, si intravede in Europa, una graduale inversione della tendenza dominante nel passato e sia il settore industriale farmaceutico, sia la politica dell’U. E. stanno, pur se lentamente, rivolgendo la loro considerazione verso tali patologie.
Il Presidente continua affermando le notevoli difficoltà che hanno i medici di base nel riconoscere le malattie rare perché si pensi che un medico di medicina generale, o medico di base o di famiglia, ha una probabilità di vedere un caso (o meno) per anno, di malato raro. Questa difficoltà porta i pazienti affetti a una migrazione sanitaria. Infatti spesso questi malati consultano un numero elevato di medici e/o di specialisti nell’ambito della stessa regione, nazione o talora anche di altri Stati.
Per tale motivo, tali pazienti possono trovarsi in una condizione di isolamento e vulnerabilità, e lo stesso loro nucleo familiare risente fortemente del malessere fisico e psicologico, oltre all’impegno economico prodotto dalla disabilità e dalla complessità della patologia. D’altra parte, una diagnosi precoce permette, laddove possibile un intervento precoce, che può rivelarsi determinante per la prognosi.
L’associazione A.C.M.R.C. – Onlus, come ci illustra il Presidente, ha nel suo scopo costitutivo la divulgazione della conoscenza delle malattie che colpiscono l’organo cardiaco; la donazione di defibrillatori a Enti pubblici, sportivi, religiosi e altri e le tecniche di primo soccorso in caso di arresto cardiaco; organizza convegni e giornate di studio per gli addetti ai lavori, anche internazionali; favorisce studi, anche all’estero per promettenti professionisti e specializzandi; collabora con strutture sanitarie per organizzare ambulatori e sportelli informativi; partecipa all’organizzazione di manifestazioni ambientali, sportive, culturali e sanitarie per produrre informazione e favorire le attività di sensibilizzazione dell’opinione pubblica sulle problematiche predette.
